In Italia, il diritto alla salute si è ormai di fatto trasformato in una triste “lotteria geografica” dove il destino delle persone affette da una qualche patologia è determinato più dal loro indirizzo di residenza che dalla loro cartella clinica, in special modo se si tratta di malattie rare.
Un dato su tutti fotografa la drammaticità della situazione nel settore delle Patologie rare neuromuscolari: nel caso della Sma (Atrofia muscolare spinale), a fronte di una cura genica specifica, la quale permette di cambiare sensibilmente in meglio il decorso naturale della patologia, se somministrata a partire dai primi giorni di vita, non in tutte le regioni italiane viene eseguito lo screening neonatale utile ad identificare precocemente i neonati affetti da questa malattia.
I ritardi diagnostici, le diverse tipologie di prese in carico, la frammentazione estrema che si ritrova non solo tra le regioni ma addirittura tra le Asl appartenenti agli stessi distretti, creano disparità inaccettabili nell’accesso a cure e supporti vitali: «Non è possibile che in una regione ti forniscano come carrozzina una Ferrari e nell’altra un modello anteguerra», ha denunciato con forza Francesco Ieva, presidente di AltroDomani, associazione nata nel 2011 per volere di alcuni genitori di bambini affetti da malattie neuromuscolari e di alcuni loro amici e coordinatore delle regioni nella Consulta Neuromuscolare ETS, durante il convegno dello scorso 4 giugno, evidenziando come la dignità della cura non possa essere soggetta ai confini amministrativi.
Venti regioni, venti destini: lo scacchiere frammentato della sanità italiana
Ieva ha aperto il dibattito ponendo l’accento su una criticità strutturale che precede persino l’atto medico: l’assenza di dati certi. Secondo il presidente di AltroDomani, è impossibile attuare una programmazione sanitaria seria se non si conoscono con precisione i numeri delle malattie rare e neuromuscolari sul territorio.
Questa nebbia informativa si traduce in una gestione dei servizi sociali e sanitari che rincorre logiche puramente aziendali. Ha spiegato che, finché le Asl saranno considerate alla stregua di imprese con l’obbligo di far quadrare il budget, si assisterà a tagli e storture che colpiscono la presa in carico dei più fragili: «Ogni azienda ha la necessità di sottostare a quel budget, e questo si traduce in diverse manifestazioni della malattia a seconda di dove si nasce che determina diversa qualità e quantità di vita», ha spiegato, ribadendo che questa è una ferita profonda ai principi etici e costituzionali.
Per sanare questa divergenza, la Consulta delle Malattie Neuromuscolari propone che venga organizzato un tavolo di lavoro permanente in collaborazione con il Ministero della Salute e l’Istituto superiore di sanità, chiamati a dettare criteri uniformi a cui le Regioni debbano obbligatoriamente adeguarsi. Un punto fermo deve essere la riabilitazione/fisioterapia, che Ieva definisce l’unico vero baluardo per arginare gli effetti degenerativi in assenza di farmaci risolutivi. Sostiene che il trattamento riabilitativo debba essere riconosciuto come un trattamento terapeutico non farmacologico necessario, cronico e continuativo, sottraendolo alla discrezionalità dei singoli bilanci aziendali o dei cicli terapeutici limitati.
La corsa contro il tempo: tra ritardi diagnostici e il vuoto delle cure palliative
Il fattore tempo diventa un nemico quando si parla di Sla, come illustrato da Stefania Bastianello di Aisla, l’Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica. Oltre al già citato anno perso per la diagnosi, la rappresentante ha sollevato il velo su un’altra emergenza: quella genetica. Con la scoperta di nuove varianti della malattia, i test genetici sono diventati fondamentali, eppure i tempi di restituzione degli esiti superano spesso i sei mesi.
Bastianello ha evidenziato come questo ritardo renda vana l’unica opzione farmacologica disponibile per specifiche varianti, poiché i tempi della burocrazia sanitaria non coincidono con quelli della patologia: «L’equità non è garantita perché dipende dalla latitudine e a volte anche dal codice di avviamento postale», ha dichiarato, puntando il dito contro i venti modelli organizzativi differenti che compromettono la qualità della vita sin dall’inizio.
La criticità si estende anche alla fase avanzata della malattia, dove si riscontra una grave carenza di Rsa specializzate e una disomogeneità preoccupante nell’accesso alle cure palliative, sia domiciliari che in hospice. Per Bastianello, la continuità assistenziale tra ospedale e territorio rimane un miraggio per troppi pazienti, costretti a navigare in un sistema che non garantisce un passaggio fluido tra i diversi setting di cura.
Il peso del silenzio: quando il volontariato diventa l’unico ammortizzatore sociale
Per i pazienti affetti da atassia, la realtà quotidiana è fatta di battaglie per ottenere diritti che dovrebbero essere scontati, come riferito da Maria Litani, presidente di Aisa, l’Associazione italiana sindromi atassiche. Litani ha spiegato che, in assenza di una cura, la fisioterapia continuativa è l’unico modo per mantenere le abilità residue, ma le Asl spesso erogano solo pacchetti di dieci trattamenti, assolutamente insufficienti per una malattia evolutiva.
Questo vuoto istituzionale costringe l’associazione a intervenire direttamente, attingendo a fondi raccolti tramite donazioni e mercatini per coprire le spese dei pazienti nel privato: «La riabilitazione non è un extra, è parte della cura», ha spiegato, rivelando che nell’ultimo anno Aisa ha speso oltre 80mila euro per sostenere i contributi riabilitativi, coprendo comunque solo il 50% dei costi reali sostenuti dalle famiglie.
La presidente ha, inoltre, auspicato un modello di presa in carico a 360 gradi, dove il paziente possa trovare in un unico centro di riferimento tutti gli specialisti necessari – dal neurologo al cardiologo, dal diabetologo all’ortopedico – evitando faticosi spostamenti che diventano sempre più difficili con l’avanzare della disabilità. Attualmente, invece, molte famiglie sono costrette a rincorrere specialisti diversi che spesso non hanno una visione coordinata della complessità multisistemica dell’atassia.
Abilitare la vita: la tecnologia domestica come strumento di libertà
Il tema della qualità della vita è stato al centro della riflessione di Marco Rasconi, consigliere nazionale Uildm, l’Unione italiana lotta alla distrofia muscolare, che ha proposto un cambio di paradigma: smettere di guardare solo alla cura e iniziare a “restituire tempo” ai pazienti.
Rasconi ha spiegato che la tecnologia non deve essere vista come un freddo sussidio, ma come uno strumento per contrastare l’impatto della malattia sulla routine quotidiana. Portare il monitoraggio e gli strumenti tecnologici direttamente a casa del paziente permette di ridurre gli spostamenti forzati verso le strutture ospedaliere, liberando ore preziose per la vita sociale e personale: «Dobbiamo fare in modo che questo concetto passi e venga applicato dappertutto allo stesso modo», ha affermato Rasconi, riconoscendo la sfida della risposta eterogenea sul territorio nazionale. Ha sottolineato che l’approccio multisistemico, che mette la persona al centro del tavolo di discussione con i medici, deve diventare un patrimonio comune e non restare confinato all’interno delle singole associazioni.
Secondo il consigliere, la disabilità non deve essere un tema di nicchia per specifici gruppi di pazienti, ma una sfida trasversale che riguarda l’intera comunità e la sua capacità di innovare le prassi assistenziali.
Dalla diagnosi al futuro: la rivoluzione della Sma e il cuore sospeso dei caregiver
La testimonianza di Simone Pastorini, genitore di una ragazza con Atrofia muscolare spinale (Sma), ha portato la discussione sul piano della sopravvivenza e della tempestività estrema. Pastorini ha ricordato come la Sma fosse un tempo la prima causa di morte infantile, con un esito fatale entro i primi tre anni di vita per le forme più gravi. Oggi la ricerca ha compiuto passi da gigante con ben tre terapie rivoluzionarie approvate da AIFA, fra cui addirittura quella genica, ma l’efficacia di questi trattamenti è legata in modo indissolubile allo screening neonatale: «Anche soli uno o due mesi di ritardo possono fare la differenza fra bambini e bambine che arriveranno a camminare e altri che subiranno i terribili effetti della malattia o comunque resteranno in carrozzina», ha raccontato, citando il caso emblematico di Ettore in Veneto, dove il mancato screening e il conseguente ritardo nella diagnosi sono stati provocati addirittura dalla provincia di nascita.
Pastorini ha inoltre sollevato il delicato problema della transizione dall’età pediatrica a quella adulta, un passaggio spesso brusco dove le informazioni e le cartelle cliniche faticano in alcune regioni a seguire il paziente, lasciando le famiglie in un pericoloso vuoto assistenziale. Infine, ha rivolto un appello al legislatore affinché riconosca pienamente la figura del caregiver, che a volte si trova a ricoprire un doppio o – come nel suo caso – triplo ruolo: genitore di un figlio malato, tutore di un altro figlio con diversa disabilità e supporto per un genitore anziano e fragile.
Ogni condizione di caregiver assorbe comunque totalmente la vita delle persone, con conseguenze pesanti sul piano lavorativo ed economico, soprattutto per famiglie costrette spesso a rimanere monoreddito e a gestire una logistica sanitaria complessa e sfiancante.
Il tema della continuità assistenziale per i pazienti affetti da Patologie rare neuromuscolari vivrà un importante momento di approfondimento il prossimo 8 ottobre a Palermo.
Si ringrazia Biogen per il sostegno incondizionato al progetto.
